У маленькой жительницы Селкова Вероники Сафоновой редкая болезнь — спинальная мышечная атрофия (СМА). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым. Теперь шанс на выздоровление есть, но для этого необходимо самое дорогое в мире лекарство – его стоимость – 163 миллиона рублей. Родители, друзья и волонтеры уже несколько месяцев собирают средства на лечение ребенка.
4 ноября семью посетили актриса Ксения Лаврова-Глинка и режиссер Саша Франк. Они просят всех неравнодушных принять участие в сборе и взяли ситуацию девочки под личный контроль.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия вызвана врождённым дефектом гена SMN1, который кодирует белок, необходимый для работы крупных нервных клеток. Его недостаток приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры: мышцы фактически перестают работать.
У СМА есть четыре типа. У Вероники первый, младенческий. Болезнь возникает внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Малыши теряют двигательную активность, дыхание постепенно угасает, они не могут сами кушать, а короткая детская жизнь проходит под медицинскими аппаратами. Дети со СМА обычно не живут больше двух лет. Родителям, у которых рождается ребёнок с этим редким заболеванием, некоторые врачи советуют не привыкать к малышу… потому что он в семье ненадолго.
Самое дорогое в мире лекарство
В 2019 году в США, а затем в Евросоюзе был официально одобрен и допущен к применению препарат инновационной генной терапии «Золгенсма». Он создан специально для лечения спинальной мышечной атрофии, и на сегодняшний день это самое дорогое лекарство в мире. Его разработчик — швейцарская фармацевтическая компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). «Золгенсма» не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние больного. Причём эффективное лечение возможно лишь в младенческом возрасте. Ребёнку необходима одна инъекция, которая исправит дефект гена SMN1, спасёт и подарит жизнь.
После «Золгенсмы» дети учатся двигать руками, ногами, сидеть, держать голову. Зарегистрировано уже несколько случаев, когда малыши начинали ходить, – результат, который ещё недавно казался совершенно невероятным.
Главное препятствие для лечения – цена: 163 миллиона рублей! По этому показателю препарат уже попал в «Книгу рекордов Гиннеса».
Производитель, надо отметить, устраивает благотворительные лотереи: в декабре прошлого года компания решила раздать сто доз. В России повезло полуторогодовалой девочке из Воронежа.
История семьи
Сафоновы живут в деревне Селково. Обычная молодая семья. У Вероники есть ещё старшая сестра, ей в ноябре исполнится 4 года. О диагнозе малышки Эвелина — мама Вероники — узнала в Морозовской детской больнице. «Нам сказали, что у нас СМА, что это генетическое заболевание и что долго с ним не живут. Но не рассказали, что есть шанс на спасение», — вспоминает молодая мама.
Эвелина начала искать информацию самостоятельно, узнала о фонде «Дети СМА». Поняла, что она не одна столкнулась с такой проблемой: каждый год в России рождается около 200 детей с таким же диагнозом. Их называют «СМАйликами».
В одиночку собрать на лечение 163 миллиона рублей – задача невыполнимая. Эвелина начала искать помощи в благотворительных организациях. Это оказалось сложно: заболевание редкое, а сумма космическая. Одни отказывали сразу, другие предлагали поделить сбор на части между разными фондами.
Первым руку помощи протянул фонд «Будь другом». Но даже крупной благотворительной организации крайне сложно собрать 163 миллиона целиком. Для этого нужна помощь меценатов и людей, которым небезразлична жизнь детей. Вчера к семье приехали Ксения Лаврова-Глинка и Саша Франк. Вместе с ними детям помогает актриса Алена Хмельницкая.
Втроем они создали движение, помогающее детям с диагнозом СМА, за новостями которого можно следить по хештэгу #starforsma, и просят поддержки волонтеров, меценатов, блогеров, операторов, режиссеров, SMM специалистов и юристов. Главное – их желание помочь и стремление обратить к проблемам этих детей внимание максимального количества людей.
«Мы не просим по тысяче, 50-100 рублей, но вместе, и сбор можно закрыть», – Ксения Лаврова-Глинка.
Ознакомиться с историей Вероники более подробно, узнать реквизиты для оказания помощи, вы можете на сайте газеты «Вперед».
